1至10月份，全市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測(cè)篩查38623例，孕婦耳聾免費(fèi)檢測(cè)篩查31058例

預(yù)防出生缺陷 惠及萬(wàn)千家庭

本報(bào)訊（記者高敏　通訊員王世峰、費(fèi)立華）“我就是通過(guò)產(chǎn)前基因篩查，預(yù)防發(fā)生出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，生育一個(gè)健康寶寶?！泵慨?dāng)看到準(zhǔn)媽媽，無(wú)論是否熟識(shí)，家住信都區(qū)的王女士都會(huì)分享自己參與產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測(cè)篩查的經(jīng)歷，并建議她們參與其中。

產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的第一道防線。今年以來(lái)，我市積極優(yōu)化工作流程，普及出生缺陷防治知識(shí)，全力做好免費(fèi)篩查服務(wù)工作。1至10月份，全市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查38623例，檢出陽(yáng)性結(jié)果372例，108例染色體異常終止妊娠；全市孕婦耳聾檢測(cè)篩查31058例，檢出孕婦攜帶耳聾致病基因1915例，夫妻雙方同時(shí)攜帶耳聾致病基因87例，診斷出耳聾患兒7例并終止妊娠。

“我們第一個(gè)孩子先天耳聾，家族并無(wú)聾啞人，當(dāng)時(shí)覺(jué)得是意外，懷二胎的時(shí)候，參加了耳聾基因免費(fèi)篩查，發(fā)現(xiàn)我們夫妻都是GJB2基因（致聾基因）攜帶者。在醫(yī)生的建議下，進(jìn)行羊水穿刺，診斷胎兒未攜帶致聾基因，一家人才踏實(shí)了?！蓖跖块_(kāi)心地說(shuō)，如今，孩子已出生，并順利通過(guò)聽(tīng)力篩查，是一個(gè)健康的寶寶。

聚焦服務(wù)孕婦產(chǎn)前基因篩查，我市對(duì)孕婦建檔，由專人負(fù)責(zé)通過(guò)電話、微信等方式提醒孕婦篩查時(shí)間、地點(diǎn)、攜帶資料及注意事項(xiàng)，對(duì)逾期孕婦進(jìn)行跟蹤隨訪。同時(shí)，對(duì)產(chǎn)前篩查結(jié)果呈陰性的，專人電話通知；對(duì)產(chǎn)前篩查結(jié)果呈陽(yáng)性的，專人跟蹤隨訪孕期情況直至胎兒出生。此外，專人需積極和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)溝通，讓不能及時(shí)進(jìn)行采血的耳聾基因篩查陽(yáng)性孕婦配偶，在就近篩查機(jī)構(gòu)享受免費(fèi)采血服務(wù)，對(duì)分娩后出行不便無(wú)法及時(shí)采血的新生兒，醫(yī)護(hù)人員主動(dòng)上門免費(fèi)采血。

在提升篩查質(zhì)量方面，我市成立產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組，年初邀請(qǐng)省市專家舉辦技術(shù)培訓(xùn)班，對(duì)全市36家產(chǎn)篩產(chǎn)診機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員和項(xiàng)目管理人員，就孕婦無(wú)創(chuàng)基因篩查和耳聾基因篩查項(xiàng)目相關(guān)要求、遺傳咨詢等進(jìn)行系統(tǒng)培訓(xùn)，對(duì)全市230余名婦幼健康工作人員進(jìn)行出生缺陷防控技術(shù)培訓(xùn)，提升全市出生缺陷防控工作水平。